«МЕДИКЛИНИК» бесплатно проведет обследование детей на наследственные заболевания
- 16 ноября 2015
- 16+
- Служба новостей
Клинико-диагностический центр участвует в программе выявления лизосомных болезней накопления
В конце октября в клинико-диагностическом центре «МЕДИКЛИНИК» прошёл семинар, посвящённый лизосомным болезням накопления. Важность мероприятия сложно недооцентить.
Лизосомные болезни накопления — это группы редких наследственных заболеваний - могут привести к двусторонней потере зрения, развитию кардиопатии у ребёнка, летальной инфантильной дыхательной недостаточности и прочим тяжёлым клиническим проявлениям. В большинстве своем эти болезни приводят к ранней инвалидизации и преждевременной смерти.
Очевидно, что в течение ближайших 10 лет методы заместительной ферментотерапии будут разработаны для всех лизосомных болезней накопления. Однако существующие и новые методы каузальной терапии вряд ли будут доступны российским больным в течение ближайшего будущего. Поэтому главную роль в борьбе с этими тяжелыми расстройствами играют методы профилактики.
Именно в детском возрасте особенно важно выявить наследственные заболевания у ребёнка, направить его на обследование для того, чтобы вовремя поставить правильный диагноз, чтобы все органы и системы не были уже повреждены. К 30-40 годам диагноз иногда ставить слишком поздно.
Клинико-диагностический центр «МЕДИКЛИНИК» участвует в программе выявления наследственных болезней накопления и бесплатно будет проводить обследование детей, производить забор анализов и отправлять их в лабораторию г. Москвы. При получении заключения анализов «МЕДИКЛИНИК» совместно с компанией Genzyme будут разрабатывать индивидуальные мероприятия по заместительной ферментотерапии для каждого маленького пациента.